תסמונות והפרעות כרומוזומליות הן מצבים גנטיים הנגרמים משינויים במספר או במבנה הכרומוזומים. כרומוזומים הם מבנים בתוך התאים המכילים את החומר הגנטי שלנו, ובדרך כלל כל אדם נולד עם 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. כאשר מתרחש שינוי במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם, זה עלול להוביל להפרעות התפתחותיות ובריאותיות שונות.
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר לא פולשנית שמאפשרת הערכת סיכון מוקדמת לשבע הפרעות כרומוזומליות עיקריות: שלוש טריזומיות אוטוזומליות (תסמונת דאון, אדוארדס ופטאו) וארבע הפרעות כרומוזום המין (תסמונת טרנר, קליינפלטר, טריפל X ו-XYY). הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם, והיא אינה כרוכה בסיכון של בדיקה פולשנית.
הסיכון לחלק מהטריזומיות עולה עם גיל האם, אך הפרעות אלו יכולות להתרחש בכל גיל. הבנה של התסמונות וההפרעות השונות, הסימנים והתסמינים שלהן, והאפשרויות הקיימות להערכת סיכון מוקדמת, מאפשרת להורים לקבל החלטות מושכלות ולהתכונן בצורה הטובה ביותר.
בעמוד זה נסקור את שבע ההפרעות הכרומוזומליות העיקריות שבדיקת NIPT מעריכה סיכון להן, נסביר כיצד הבדיקה מעריכה סיכון, מתי כדאי לבצע בדיקה, ומה השלבים הבאים לאחר קבלת התוצאות. מידע זה יעזור לך להבין טוב יותר את המשמעות של תסמונות והפרעות כרומוזומליות ואת האפשרויות הקיימות להערכת סיכון מוקדמת.
הפרעות כרומוזומליות הן מצבים גנטיים שנגרמים כאשר יש שינוי במספר או במבנה הכרומוזומים. בדרך כלל, כל אדם נולד עם 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות: 22 זוגות של כרומוזומים אוטוזומליים (רגילים) וזוג אחד של כרומוזומי מין (XX אצל נקבות או XY אצל זכרים). כאשר מתרחש שינוי במספר הכרומוזומים, כמו עותק נוסף של כרומוזום מסוים או היעדר כרומוזום, זה עלול להוביל להפרעה כרומוזומלית.
הסוג השכיח ביותר של הפרעות כרומוזומליות הוא טריזומיה, מצב שבו יש שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים. התסמונות השכיחות ביותר הן תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13). בנוסף, ישנן הפרעות כרומוזום המין, שבהן יש שינוי במספר כרומוזומי המין, כמו תסמונת טרנר (מונוזומיה X), קליינפלטר (XXY), טריפל X (XXX) ו-XYY.
הפרעות כרומוזומליות מתרחשות במהלך חלוקת התאים, לעיתים כתוצאה מתהליך שנקרא אי-הפרדה (nondisjunction), שבו הכרומוזומים אינם נפרדים בצורה שווה. הסיכון לחלק מהטריזומיות עולה עם גיל האם, אך הפרעות אלו יכולות להתרחש בכל גיל.
חשוב להבין שהפרעות כרומוזומליות אינן תוצאה של משהו שההורים עשו או לא עשו. עם זאת, בדיקות סקר כמו בדיקת NIPT מאפשרות הערכת סיכון מוקדמת להפרעות אלו, מה שמאפשר להורים לקבל מידע, להתכונן ולקבל החלטות מושכלות.
תסמונות אוטוזומליות הן הפרעות כרומוזומליות שנגרמות מעותק נוסף של כרומוזום אוטוזומלי (כרומוזום רגיל, לא כרומוזום מין). השלוש השכיחות ביותר הן תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. תסמונות אלו נגרמות מטריזומיה של כרומוזומים 21, 18 ו-13 בהתאמה.
תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר, המתרחשת בכ-1 מתוך 700 לידות. היא נגרמת מעותק נוסף של כרומוזום 21. ילדים עם תסמונת דאון בדרך כלל חווים עיכוב התפתחותי, לקות שכלית קלה עד בינונית, ומאפיינים פיזיים ייחודיים. עם תמיכה והתערבות מוקדמת, רוב האנשים עם תסמונת דאון חיים חיים ארוכים ומספקים, כאשר הביטוי הקליני משתנה בין אנשים.
קראו עוד על תסמונת דאוןתסמונת אדוארדס היא הפרעה כרומוזומלית חמורה הנגרמת מעותק נוסף של כרומוזום 18. היא מתרחשת בכ-1 מתוך 5,000 לידות. תינוקות עם תסמונת אדוארדס סובלים מבעיות רפואיות חמורות מרובות, כולל מומי לב, בעיות נשימה ובעיות התפתחותיות משמעותיות. רוב התינוקות עם תסמונת אדוארדס אינם שורדים מעבר לשנה הראשונה לחיים.
קראו עוד על תסמונת אדוארדסתסמונת פטאו היא הפרעה כרומוזומלית חמורה הנגרמת מעותק נוסף של כרומוזום 13. היא מתרחשת בכ-1 מתוך 10,000 לידות. תינוקות עם תסמונת פטאו סובלים מבעיות רפואיות חמורות מרובות, כולל מומים במוח, מומי לב, בעיות בכליות ובעיות התפתחותיות חמורות. רוב התינוקות עם תסמונת פטאו אינם שורדים מעבר לשנה הראשונה לחיים.
קראו עוד על תסמונת פטאוחשוב לזכור שבדיקת NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית, ותוצאה המצביעה על סיכון מוגבר מצריכה אישור באמצעות בדיקה אבחנתית.
הפרעות כרומוזום המין הן מצבים שבהם יש שינוי במספר כרומוזומי המין (X ו-Y). בדרך כלל, נקבות נולדות עם שני כרומוזומי X (XX) וזכרים נולדים עם כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY). כאשר מתרחש שינוי במספר כרומוזומי המין, זה עלול להוביל להפרעות כרומוזום המין. ארבע ההפרעות השכיחות ביותר הן תסמונת טרנר, קליינפלטר, טריפל X ו-XYY.
תסמונת טרנר מתרחשת כאשר לנקבה חסר כרומוזום X אחד (45,X במקום 46,XX). היא מתרחשת בכ-1 מתוך 2,500 לידות של בנות. נשים עם תסמונת טרנר בדרך כלל נמוכות קומה, חוות בעיות פוריות, ועשויות לסבול מבעיות לב וכליות. עם טיפול הורמונלי והתערבות מוקדמת, הביטוי הקליני משתנה בין אנשים.
קראו עודתסמונת קליינפלטר מתרחשת כאשר לזכר יש כרומוזום X נוסף (47,XXY במקום 46,XY). היא מתרחשת בכ-1 מתוך 500-1,000 לידות של בנים. גברים עם קליינפלטר בדרך כלל חווים רמות נמוכות של טסטוסטרון, בעיות פוריות, ועשויים לחוות קשיים בלימודים. עם טיפול הורמונלי והתערבות מוקדמת, הביטוי הקליני משתנה בין אנשים.
קראו עודתסמונת טריפל X מתרחשת כאשר לנקבה יש כרומוזום X נוסף (47,XXX במקום 46,XX). היא מתרחשת בכ-1 מתוך 1,000 לידות של בנות. רוב הנשים עם טריפל X אינן מפגינות תסמינים משמעותיים, אך חלקן עשויות לחוות גובה מעל הממוצע, קשיים בלימודים קלים, ובעיות פוריות. הביטוי הקליני משתנה בין אנשים.
קראו עודהפרעות כרומוזום המין בדרך כלל גורמות לתסמינים קלים יותר מאשר טריזומיות אוטוזומליות, והביטוי הקליני משתנה בין אנשים. עם זאת, חשוב לדעת ששיעור התוצאות המצביעות על סיכון מוגבר בטעות עבור הפרעות כרומוזום המין גבוה יותר. לכן, תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר להפרעת כרומוזום המין מצריכה אישור באמצעות בדיקה אבחנתית.
בדיקת NIPT מעריכה סיכון להפרעות כרומוזומליות באמצעות ניתוח של cfDNA שמקורו בעיקר בשליה והנמצא בדם האם. במהלך ההיריון, שברי DNA מהשליה עוברים לזרם הדם של האם. בדיקת NIPT אוספת דגימת דם מהאם ומנתחת את ה-cfDNA שמקורו בעיקר בשליה כדי להעריך אם יש כמות לא תקינה של כרומוזום מסוים.
דוגם מוסמך לוקח דגימת דם פשוטה מהאם. הדגימה מכילה cfDNA שמקורו בעיקר בשליה ועבר לזרם הדם של האם.
במעבדה, ה-cfDNA מופק מדגימת הדם ועובר תהליך ריצוף (sequencing). תהליך זה קורא את רצף ה-DNA ומזהה מאיזה כרומוזום כל שבר של DNA מגיע.
המעבדה סופרת את מספר שברי ה-DNA מכל כרומוזום ומשווה את הכמויות. אם יש כמות גבוהה יותר של שברי DNA מכרומוזום מסוים (למשל, כרומוזום 21), זה מצביע על סיכון מוגבר לטריזומיה של אותו כרומוזום.
התוצאות מדווחות כסיכון נמוך או גבוה לכל אחת מההפרעות הכרומוזומליות שנבדקו. התוצאות נשלחות בדרך כלל בתוך 7 ימי עסקים ממועד קליטת דגימה תקינה במעבדה.
עבור הפרעות כרומוזום המין, הבדיקה עשויה להניב יותר תוצאות המצביעות על סיכון מוגבר בטעות. למידע מפורט על רמת הדיוק, ראו את עמוד רמת הדיוק.
חשוב לזכור שבדיקת NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. היא מעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות אך אינה מאשרת או שוללת אותן בוודאות מוחלטת. תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר מצריכה פנייה לרופא או לייעוץ גנטי לצורך בירור נוסף באמצעות בדיקה אבחנתית. למידע נוסף על ההבדל בין בדיקות סקר לבדיקות אבחנתיות, ראו את עמוד בדיקת סקר לעומת בדיקה אבחנתית.
בדיקת NIPT זמינה לנשים בהיריון החל משבוע 10. ישנן קבוצות מסוימות שעבורן הבדיקה עשויה להיות רלוונטית במיוחד להערכת סיכון מוקדמת לתסמונות והפרעות כרומוזומליות. מומלץ להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי כדי להבין אם הבדיקה מתאימה למצבך.
הסיכון לחלק מהטריזומיות עולה עם גיל האם. בדיקת NIPT מספקת הערכת סיכון מדויקת והיא אינה כרוכה בסיכון של בדיקה פולשנית.
אם בדיקות סקר אחרות (כמו בדיקת משולב ראשון או שני) הצביעו על סיכון מוגבר, בדיקת NIPT יכולה לספק הערכת סיכון מדויקת יותר. המשך הבירור והחלטה על בדיקה פולשנית נקבעים בהתייעצות עם רופא או יועץ גנטי.
נשים עם היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות או היריון קודם עם הפרעה כרומוזומלית עשויות להפיק תועלת מבדיקת NIPT כבדיקת סקר מוקדמת. זה מאפשר להן לקבל מידע מוקדם על הסיכון בהיריון הנוכחי.
אם באולטרסאונד נמצאו ממצאים חריגים שעשויים להצביע על הפרעה כרומוזומלית (כמו עובי עורף מוגבר, מומי לב או בעיות אחרות), חשוב להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי. בדיקת NIPT יכולה להיות חלק מההערכה, אך הרופא או היועץ הגנטי יסבירו את המשמעות של הממצאים ואת האפשרויות הקיימות.
את בדיקת NIPT ניתן לבצע החל משבוע 10 להיריון, בהיריון יחיד או תאומים. למידע מפורט על התזמון, ראו את עמוד מתי בודקים.
אם בדיקת NIPT מצביעה על סיכון מוגבר לתסמונת או להפרעה כרומוזומלית, חשוב לדעת מה השלבים הבאים ואילו אפשרויות קיימות. תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר אינה אבחנה סופית, והיא מצריכה בירור נוסף.
הצעד הראשון והחשוב ביותר הוא לפנות לייעוץ גנטי. יועץ גנטי יסביר לך את המשמעות של התוצאה, את הסיכויים שהתוצאה היא חיובית כוזבת, ואת האפשרויות הקיימות לבירור נוסף. הייעוץ הגנטי יעזור לך להבין את המצב ולקבל החלטות מושכלות.
כדי לאשר או לשלול בוודאות הפרעה כרומוזומלית, נדרשת בדיקה אבחנתית. הבדיקות האבחנתיות העיקריות הן בדיקת מי שפיר (amniocentesis) ובדיקת סיסי שליה (CVS). בדיקות אלו מספקות אבחנה סופית. היועץ הגנטי יסביר על היתרונות והחסרונות של כל בדיקה ויעזור לך להחליט אם לבצע אותה. למידע נוסף, ראו את עמוד יתרונות ומגבלות.
אם הבדיקה האבחנתית מאשרת הפרעה כרומוזומלית, חשוב להתחיל בתכנון והתכוננות. זה כולל למידה על המצב, התייעצות עם רופאים ומומחים, חיבור לקבוצות תמיכה, ותכנון הטיפול והתמיכה הנדרשים לאחר הלידה. רבים מההורים מוצאים שמידע והתכוננות מוקדמים עוזרים להם להרגיש מוכנים ובשליטה.
קבלת תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר או אבחנה של הפרעה כרומוזומלית יכולה להיות מאתגרת רגשית. חשוב לחפש תמיכה רגשית מבני משפחה, חברים, קבוצות תמיכה או יועצים מקצועיים. תמיכה רגשית יכולה לעזור לך להתמודד עם הרגשות ולקבל החלטות בצורה בריאה.
תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר בבדיקת NIPT אינה אבחנה סופית. עבור הפרעות כרומוזום המין, שיעור התוצאות המצביעות על סיכון מוגבר בטעות גבוה יותר. לכן, חשוב לבצע בדיקה אבחנתית לפני קבלת החלטות משמעותיות. למידע נוסף על תוצאות הבדיקה, ראו את עמוד תוצאות.
תשובות לשאלות שנשים בהיריון שואלות לגבי הפרעות כרומוזומליות ובדיקת NIPT