הפרקציה העוברית היא אחד המושגים המרכזיים והחשובים ביותר בהבנת בדיקת NIPT. מדובר בשיעור ה-cfDNA שמקורו בעיקר בשליה מתוך כלל ה-cfDNA בדם האם. זהו פרמטר חשוב המשפיע על היכולת להפיק תוצאה מהבדיקה. הסיכוי לתוצאה לא מסקנתית נמוך יותר כאשר הפרקציה גבוהה יותר.
במהלך ההיריון, תאי השליה משחררים cfDNA לזרם הדם של האם כחלק מתהליכים טבעיים של תחלופת תאים. ה-cfDNA שמקורו בשליה מתערבב עם cfDNA שמקורו בתאי האם. שיעור ה-cfDNA שמקורו בשליה מתוך כלל ה-cfDNA בדגימה מכונה הפרקציה העוברית, והוא נמדד באחוזים. לדוגמה, אם הפרקציה העוברית היא 10%, המשמעות היא שכ-10% מה-cfDNA בדגימה מקורו בעיקר בשליה, ו-90% מקורו באם.
הבנת הפרקציה העוברית חיונית לכל אישה השוקלת לבצע בדיקת NIPT. נדרשת כמות מספקת של cfDNA שמקורו בשליה לצורך הפקת תוצאה. הדרישה משתנה בהתאם לטכנולוגיה ולמעבדה. בעמוד זה נסקור לעומק את כל ההיבטים הקשורים לפרקציה העוברית: מהי בדיוק, מדוע היא חשובה, מה המשמעות של כמות מספקת, אילו גורמים משפיעים עליה ומה קורה כאשר הכמות אינה מספקת.
הפרקציה העוברית (Fetal Fraction) היא המדד המספרי המבטא את שיעור ה-cfDNA שמקורו בעיקר בשליה מתוך כלל ה-cfDNA בדם האם. זהו פרמטר שניתן להעריך במסגרת בדיקת NIPT, בהתאם לטכנולוגיה שבה משתמשת המעבדה, ומהווה אינדיקציה ישירה לכמות ה-cfDNA שמקורו בשליה הזמינה לניתוח.
במהלך ההיריון, תאי השליה משחררים cfDNA לזרם הדם של האם כחלק מתהליכים טבעיים של תחלופת תאים. בדם האם קיימת תערובת של cfDNA שמקורו בתאי האם ושל cfDNA שמקורו בעיקר בשליה. היחס ביניהם הוא בדיוק מה שמכונה הפרקציה העוברית.
אם הפרקציה העוברית היא 10%, המשמעות היא שכ-10% מה-cfDNA בדגימה מקורו בעיקר בשליה, ו-90% מקורו באם.
חשוב להבין שהפרקציה העוברית אינה קבועה לאורך ההיריון. היא משתנה בהתאם לגורמים שונים, ובדרך כלל עולה ככל שההיריון מתקדם. בשבועות המוקדמים של ההיריון, הפרקציה העוברית נמוכה יחסית, ועולה בהדרגה ככל שהשליה מתפתחת ומייצרת יותר תאים שמשחררים DNA עוברי לדם האם.
הערכת הפרקציה העוברית נעשית בהתאם לטכנולוגיה שבה משתמשת המעבדה. אופן החישוב והדיווח עשוי להשתנות בין בדיקות ומעבדות.
כדי שבדיקת NIPT תוכל להפיק תוצאה, נדרשת כמות מספקת של cfDNA שמקורו בשליה. הסף הנדרש אינו אחיד ומשתנה בהתאם לטכנולוגיית הבדיקה, לאלגוריתם ולנהלי המעבדה. כאשר הכמות אינה מספקת, הבדיקה עלולה להסתיים בתוצאה לא מסקנתית או לא מדווחת.
כדי להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות כגון טריזומיה 21, המעבדה מנתחת את ה-cfDNA בדגימה. אם אין כמות מספקת של cfDNA שמקורו בשליה ביחס לכלל ה-cfDNA בדגימה, הבדיקה עלולה שלא להניב תוצאה מסקנתית.
הבנת הפרקציה העוברית מסייעת להבין מדוע לעיתים מתקבלת תוצאה לא מסקנתית וכיצד שבוע ההיריון וגורמים נוספים עשויים להשפיע על האפשרות להפיק תוצאה.
הבנת משמעותה של כמות מספקת של cfDNA שמקורו בשליה היא חיונית לפרשנות נכונה של בדיקת NIPT. כמות מספקת של cfDNA שמקורו בשליה נדרשת כדי שהמעבדה תוכל לבצע את הניתוח ולהפיק הערכת סיכון. הדרישות משתנות בהתאם לטכנולוגיה ולנהלי המעבדה.
כאשר כמות ה-cfDNA שמקורו בשליה מספקת בהתאם לדרישות הבדיקה, ניתן בדרך כלל להפיק תוצאה.
כאשר לא ניתן להפיק תוצאה, מתקבלת תוצאה לא מסקנתית או לא מדווחת. במקרה כזה יש לפנות לרופא או ליועץ גנטי לצורך הערכה והחלטה על אפשרויות ההמשך.
באופן כללי, כמות מספקת של cfDNA שמקורו בשליה מפחיתה את הסיכון לכך שלא ניתן יהיה להפיק תוצאה, אך יכולת הדיווח תלויה גם בטכנולוגיה ובקריטריונים של המעבדה. הפרקציה העוברית נוטה לעלות ככל שההיריון מתקדם, ולכן במקרים מסוימים ניתן לשקול ביצוע בדיקה חוזרת במועד מאוחר יותר, בהתאם לשבוע ההיריון, לממצאי האולטרסאונד ולשיקול הרפואי. ככלל, ככל שכמות ה-cfDNA שמקורו בשליה גבוהה יותר, כך הסיכוי לקבלת תוצאה מסקנתית גבוה יותר.
תוצאה לא מסקנתית קשורה לסיכון מוגבר לאנאופלואידיה. חשוב להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי לגבי המשמעות של תוצאה לא מסקנתית והאפשרויות להמשך בירור והערכה רפואית.
רמת הפרקציה מושפעת ממספר גורמים ביולוגיים, הקשורים להיריון ולטכנולוגיית הבדיקה. הבנת הגורמים הללו מסייעת להבין מדוע כמות ה-cfDNA שמקורו בשליה עשויה להשתנות בין הריונות ובין מועדי בדיקה שונים.
BMI אימהי גבוה יותר נקשר לשיעור גבוה יותר של בדיקות שבהן כמות ה-cfDNA שמקורו בשליה אינה מספקת להפקת תוצאה.
הפרקציה העוברית נוטה לעלות עם התקדמות ההיריון. בדיקות NIPT רבות ניתנות לביצוע החל משבוע 10, בהתאם לבדיקה ולמעבדה.
בהיריון תאומים תרומת ה-cfDNA מכל עובר עשויה להיות שונה, ולכן הפרשנות מורכבת יותר. cfDNA מומלץ כיום כאפשרות סקר לטריזומיות 21, 18 ו-13 בתאומים, אך סקר cfDNA לאנאופלואידיות של כרומוזומי המין בתאומים אינו מומלץ כיום בשל מחסור בנתונים.
מצבים רפואיים מסוימים וגורמים הקשורים להיריון עשויים להשפיע על כמות ה-cfDNA ועל האפשרות להפיק תוצאה, ולכן במצבים מיוחדים יש להתייעץ עם הרופא והמעבדה.
גורמים שונים, ובהם שבוע ההיריון ו-BMI אימהי, עשויים להשפיע על הסיכוי לקבל כמות מספקת של cfDNA שמקורו בשליה. מועד הבדיקה נקבע בהתאם להוראות הבדיקה ולנסיבות ההיריון.
כאשר כמות ה-cfDNA שמקורו בשליה אינה מספקת בהתאם לדרישות הבדיקה, ייתכן שלא ניתן יהיה להפיק תוצאה. במקרה כזה, המעבדה תדווח על תוצאה לא מסקנתית. זוהי תוצאה שאומרת שלא ניתן היה להפיק ממנה הערכת סיכון מדווחת.
תוצאה לא מסקנתית אינה אבחנה, אך היא קשורה לסיכון מוגבר לאנאופלואידיה ולכן מצריכה המשך הערכה רפואית. חשוב להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי לגבי השלבים הבאים.
לאחר תוצאה לא מסקנתית יש לפנות לייעוץ גנטי ולהערכת אולטרסאונד. יש להציע אפשרות לבדיקה אבחנתית. במקרים מסוימים ניתן לשקול ניסיון חוזר של cfDNA, בהתאם לשבוע ההיריון, לממצאי האולטרסאונד ולנסיבות הרפואיות.
אפשרויות ההמשך נקבעות באופן פרטני ויכולות לכלול בדיקה חוזרת, בדיקות אחרות או בדיקה אבחנתית, בהתאם להמלצה רפואית.
מי שפיר וסיסי שליה הן בדיקות אבחנתיות שיכולות לאשר או לשלול הפרעה כרומוזומלית נבדקת. מדובר בבדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון קטן לסיבוכים, ולכן ההחלטה עליהן מתקבלת עם הרופא או היועץ הגנטי.
במקרה של פרקציה נמוכה, מומלץ להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי לגבי האפשרויות השונות. הם יכולים לעזור לך להבין את המשמעות של התוצאה, להעריך את גורמי הסיכון שלך, ולבחור את הדרך המתאימה ביותר להמשך. לילי מנשה יכולה לספק מידע כללי על תהליך הבדיקה ולסייע בתיאום. החלטות רפואיות לגבי המשך בירור מתקבלות עם רופא או יועץ גנטי.