טריזומיה היא מצב גנטי שבו קיימים שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שני העותקים הרגילים. המונח "טריזומיה" מורכב מהמילה היוונית "tri" שפירושה שלוש, ו-"soma" שפירושה גוף או כרומוזום. מצב זה נוצר בדרך כלל כתוצאה משגיאה באי-הפרדה של הכרומוזומים במהלך חלוקת התא במיוזה, התהליך שיוצר תאי ביצית או זרע.
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר רגישה וספציפית להערכת הסיכון לטריזומיות השכיחות 21, 18 ו-13. הבדיקה מנתחת את cfDNA שמקורו בעיקר בשליה בדם האם ומעריכה סיכון לכמויות חריגות של חומר גנטי מכרומוזומים מסוימים, מה שמצביע על סיכון מוגבר לטריזומיה. הטריזומיות השכיחות ביותר שבדיקת NIPT מעריכה סיכון עבורן הן טריזומיה 21 (תסמונת דאון), טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאו). בחלק מהבדיקות ניתן לבחור גם בהערכת סיכון לאנאופלואידיות של כרומוזומי המין.
טריזומיה יכולה להתרחש בכל גיל, אך הסיכון לטריזומיות שכיחות מסוימות עולה עם גיל האם. זאת בגלל שתאי הביצית של נשים מבוגרות יותר נוטות יותר לשגיאות בחלוקת הכרומוזומים במהלך המיוזה. הסיכון לטריזומיה עולה במיוחד לאחר גיל 35.
בעמוד זה נסקור בפירוט את המושג טריזומיה: מהן הטריזומיות השונות, כיצד הן נוצרות, מה ההשלכות של כל סוג, כיצד בדיקת NIPT מעריכה את הסיכון להן, ומה משמעות התוצאות עבור הורים לעתיד. הבנת המושג טריזומיה היא חיונית לכל אישה בהיריון השוקלת לבצע בדיקות סקר גנטיות.
טריזומיה היא חריגה כרומוזומלית שבה קיימים שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שני העותקים הרגילים. בדרך כלל, לכל אדם יש 46 כרומוזומים המסודרים ב-23 זוגות. כל זוג מורכב מכרומוזום אחד שהתקבל מהאם וכרומוזום אחד שהתקבל מהאב. בטריזומיה מלאה קיימים ברוב תאי הגוף שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים, ובדרך כלל 47 כרומוזומים במקום 46. קיימות גם צורות פסיפסיות וחלקיות.
השגיאה המובילה לטריזומיה מתרחשת במהלך תהליך המיוזה, שהוא חלוקת תא מיוחדת היוצרת תאי מין (ביציות וזרע). במהלך המיוזה, הכרומוזומים אמורים להיפרד באופן שווה כך שכל תא מין יקבל עותק אחד מכל כרומוזום. כאשר מתרחשת שגיאה באי-הפרדה, תא מין אחד עשוי לקבל שני עותקים של כרומוזום מסוים, בעוד שתא מין אחר לא יקבל אף עותק מאותו כרומוזום.
אי-הפרדה כרומוזומלית היא התהליך שבו הכרומוזומים לא נפרדים כראוי במהלך חלוקת התא. כאשר תא מין עם שני עותקים של כרומוזום מסוים מתאחד עם תא מין רגיל בעל עותק אחד, התוצאה היא עובר עם שלושה עותקים של אותו כרומוזום. זוהי הסיבה השכיחה ביותר לטריזומיה.
העותק הנוסף של הכרומוזום גורם לחוסר איזון בחומר הגנטי של העובר. כל כרומוזום מכיל מאות או אלפי גנים המכילים הוראות לייצור חלבונים ולתפקוד התא. כאשר קיים עותק נוסף של כרומוזום, החומר הגנטי הנוסף משנה את מינון הגנים ועלול להשפיע על תהליכי ההתפתחות והתפקוד בגוף, מה שמשבש את האיזון הגנטי הרגיל ומוביל להשלכות התפתחותיות ובריאותיות.
קיימים סוגים שונים של טריזומיות, כאשר כל אחת מתייחסת לכרומוזום מסוים שיש ממנו שלושה עותקים. חלק מהטריזומיות שכיחות יותר ומאפשרות הישרדות לאחר הלידה, בעוד שאחרות נדירות יותר וחמורות יותר. להלן הטריזומיות העיקריות שבדיקת NIPT מעריכה את הסיכון להן.
טריזומיה 21 היא הטריזומיה השכיחה ביותר המאפשרת הישרדות לאחר הלידה. תינוקות עם תסמונת דאון נולדים עם שלושה עותקים של כרומוזום 21, מה שמוביל למאפיינים פיזיים ייחודיים, עיכוב התפתחותי בדרגות שונות, וסיכון מוגבר לבעיות בריאותיות מסוימות כמו מומי לב, בעיות שמיעה וראייה, ובעיות במערכת העיכול.
עם זאת, רוב האנשים עם תסמונת דאון חיים חיים מלאים ומשמעותיים, משתלבים בחברה, לומדים, עובדים ויוצרים קשרים חברתיים. ההתערבות המוקדמת והתמיכה הרפואית והחינוכית משפרות משמעותית את איכות החיים של אנשים עם תסמונת דאון.
טריזומיה 18 היא אחת הטריזומיות שבדיקת NIPT מעריכה את הסיכון להן. תינוקות עם תסמונת אדוארדס נולדים עם שלושה עותקים של כרומוזום 18. מצב זה חמור יותר מתסמונת דאון ומוביל למגוון רחב של בעיות רפואיות חמורות, כולל מומי לב מורכבים, בעיות במערכת העצבים, עיכוב צמיחה חמור ובעיות בכל מערכות הגוף.
לצערנו, רוב התינוקות עם תסמונת אדוארדס אינם שורדים את ההיריון או נפטרים זמן קצר לאחר הלידה. ההישרדות לטווח ארוך נדירה, אך ישנם מקרים חריגים של ילדים ששורדים עם תמיכה רפואית אינטנסיבית.
טריזומיה 13 היא אחת הטריזומיות שבדיקת NIPT מעריכה את הסיכון להן. תינוקות עם תסמונת פטאו נולדים עם שלושה עותקים של כרומוזום 13. כמו תסמונת אדוארדס, גם תסמונת פטאו היא מצב חמור מאוד המוביל למגוון רחב של בעיות רפואיות חמורות, כולל מומי לב, בעיות במוח ובמערכת העצבים, מומים בפנים ובגולגולת, ובעיות בכל מערכות הגוף.
רוב התינוקות עם תסמונת פטאו אינם שורדים את ההיריון או נפטרים זמן קצר לאחר הלידה. ההישרדות לטווח ארוך נדירה מאוד, והמקרים החריגים של ילדים ששורדים דורשים תמיכה רפואית אינטנסיבית.
בנוסף לטריזומיות של הכרומוזומים האוטוזומליים (כרומוזומים 1-22), קיימות גם הפרעות מספריות של כרומוזומי המין (X ו-Y). ההפרעות השכיחות של כרומוזומי המין כוללות:
חשוב לדעת: סקר להפרעות בכרומוזומי המין הוא רכיב לבחירה לאחר הסבר מתאים ואינו רכיב הכרחי בכל בדיקת NIPT.
הגורם העיקרי לטריזומיה הוא שגיאה אקראית באי-הפרדה של הכרומוזומים במהלך המיוזה. שגיאה זו אינה תוצאה של משהו שההורים עשו או לא עשו, והיא אינה ניתנת למניעה. עם זאת, קיימים גורמי סיכון מסוימים המגבירים את הסיכוי לטריזומיה.
הסיכון לטריזומיות מסוימות, ובהן טריזומיה 21, עולה עם גיל האם. עם זאת, הפרעה כרומוזומלית יכולה להתרחש בכל גיל.
טריזומיה יכולה להתרחש בכל גיל, אך הסיכון לטריזומיות שכיחות מסוימות עולה עם גיל האם. לכן, יש להציע לכל אישה בהיריון אפשרויות לסקר כרומוזומלי, ובהן cfDNA, לאחר קבלת מידע מתאים. הבחירה לבצע או לא לבצע בדיקת סקר היא אישית.
גורמי סיכון נוספים לטריזומיה כוללים היסטוריה משפחתית של טריזומיה או היריון קודם עם טריזומיה. אם היה לך היריון קודם עם טריזומיה, הסיכון להיריון נוסף עם טריזומיה מעט גבוה יותר מהסיכון הכללי בגילך. עם זאת, רוב הנשים שהיה להן היריון אחד עם טריזומיה יכולות להיות בהריון נוסף ללא טריזומיה.
בדיקת NIPT היא אחת הדרכים המתקדמות והמדויקות ביותר להערכת סיכון לטריזומיות בשלב מוקדם של ההיריון. הבדיקה מנתחת את ה-cfDNA שמקורו בעיקר בשליה בדם האם ומעריכה את הסיכון לטריזומיות באמצעות ניתוח מולקולרי וסטטיסטי מתקדם.
במהלך ההיריון, חלקיקים קטנים של cfDNA שמקורו בעיקר בשליה מסתובבים בדם האם. DNA זה מגיע מהשליה ומייצג בדרך כלל את המידע הגנטי של העובר. בדיקת NIPT לוקחת דגימת דם פשוטה מהאם ומנתחת את ה-cfDNA שמקורו בעיקר בשליה בדם. המעבדה מנתחת cfDNA באמצעות שיטות מולקולריות ואלגוריתמים סטטיסטיים, בהתאם לטכנולוגיית הבדיקה, ומפיקה הערכת סיכון לטריזומיות הנבדקות.
אם הבדיקה מצביעה על כמות חריגה של חומר גנטי מכרומוזום 21, למשל, היא תציין תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר לטריזומיה 21 (תסמונת דאון). באופן דומה, הבדיקה יכולה להעריך סיכון מוגבר לטריזומיה 18 או 13. הבדיקה יכולה גם להעריך סיכון לטריזומיות של כרומוזומי המין.
NIPT היא בדיקת סקר בעלת רגישות וסגוליות גבוהות לטריזומיות 21, 18 ו-13. הביצועים משתנים לפי ההפרעה, שיטת הבדיקה והאוכלוסייה. למידע מפורט ראו עמוד רמת הדיוק.
חשוב לזכור שבדיקת NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. היא מעריכה את הסיכון לטריזומיה אך אינה מאשרת או שוללת אותה בוודאות מוחלטת. לאחר תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר יש לפנות לייעוץ גנטי ולשקול בדיקה אבחנתית, כגון מי שפיר או סיסי שליה, שיכולה לאשר או לשלול את ההפרעה.
נדרשת כמות מספקת של cfDNA שמקורו בשליה לצורך הפקת תוצאה. הסף משתנה בהתאם לטכנולוגיה ולמעבדה. תוצאה לא מסקנתית מחייבת פנייה לרופא או ליועץ גנטי לבחינת אפשרויות ההמשך.
טריזומיה פסיפסית (Mosaic Trisomy) היא צורה נדירה יותר של טריזומיה שבה רק חלק מהתאים בגוף מכילים שלושה עותקים של כרומוזום מסוים, בעוד שהתאים האחרים מכילים את המספר הרגיל של שני עותקים. מצב זה נוצר כאשר השגיאה באי-הפרדה מתרחשת לאחר ההפריה, במהלך חלוקות התא המוקדמות של העובר.
בטריזומיה פסיפסית, העובר מתחיל עם מספר רגיל של כרומוזומים (46), אך במהלך אחת מחלוקות התא המוקדמות מתרחשת שגיאה באי-הפרדה. כתוצאה מכך, חלק מהתאים שנוצרים מאותה חלוקה מכילים שלושה עותקים של כרומוזום מסוים, בעוד שהתאים האחרים ממשיכים להכיל שני עותקים.
אחוז התאים עם הטריזומיה יכול להשתנות מאוד, מכמה אחוזים ועד למעל 90%. ההשפעה של פסיפסיות תלויה בין היתר בסוג השינוי הכרומוזומלי, בשיעור התאים המושפעים ובפיזורם ברקמות השונות, ולכן אי אפשר לנבא את חומרת הביטוי על סמך אחוז התאים בלבד.
פסיפסיות בשליה יכולה להשפיע על תוצאת NIPT וליצור לעיתים פער בין תוצאת הסקר לבין המצב הכרומוזומלי של העובר. NIPT אינה בדיקה אבחנתית לפסיפסיות עוברית.
חשוב לציין שטריזומיה פסיפסית יכולה להיות מוגבלת לשליה בלבד, מבלי להשפיע על העובר עצמו. מצב זה נקרא Confined Placental Mosaicism (CPM). במקרים כאלה, בדיקת NIPT עשויה להצביע על סיכון מוגבר לטריזומיה, אך השינוי הכרומוזומלי עשוי להיות מוגבל לשליה ולא להימצא בעובר. זו אחת הסיבות לכך שתוצאה המצביעה על סיכון מוגבר בבדיקת NIPT מצריכה אישור באמצעות בדיקה אבחנתית.
תשובות לשאלות שנשים בהיריון שואלות לגבי טריזומיה וזיהויה
עודכן לאחרונה: 26 באוקטובר 2026
לילי מנשה מספקת מידע כללי ושירותי תיאום בדיקות NIPT בלבד. היא אינה מספקת ייעוץ רפואי או ייעוץ גנטי.
מקורות: משרד הבריאות, ACOG, SMFM, NIH/MedlinePlus.
הצהרה: המידע באתר זה הוא למטרות מידע כללי בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי, ייעוץ גנטי או בדיקה אבחנתית. יש להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי מוסמך לקבלת המלצות אישיות.