בדיקת סקר לעומת בדיקה אבחנתית - מהו ההבדל המהותי ביניהן? זוהי אחת השאלות החשובות ביותר שנשים בהיריון צריכות להבין כאשר הן שוקלות לבצע בדיקות גנטיות. הבנת ההבדלים בין שני סוגי הבדיקות חשובה לקבלת החלטות מושכלות לגבי מעקב ההיריון ובריאות העובר.
בדיקת סקר, כמו בדיקת NIPT, היא בדיקה שמעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות אך אינה מספקת אבחון וודאי. בדיקת NIPT מבוצעת באמצעות דגימת דם מהאם ואינה כרוכה בסיכון של בדיקה פולשנית. בדיקה אבחנתית, לעומת זאת, כמו בדיקת מי שפיר או CVS, יכולה לאשר או לשלול את ההפרעה הנבדקת ברמת ודאות גבוהה, אך היא פולשנית וכרוכה בסיכון קטן להפלה.
ההבדל המרכזי בין בדיקת סקר לבדיקה אבחנתית טמון במטרה, בשיטת הביצוע, ברמת הדיוק ובסיכונים הכרוכים בכל אחת. בדיקת סקר נועדה להעריך את הסיכון להפרעה מסוימת. כאשר מתקבלת תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר, יש לפנות לייעוץ גנטי ולקבל אפשרות לבצע בדיקה אבחנתית, בעוד שבדיקה אבחנתית יכולה לאשר או לשלול את ההפרעה הנבדקת ברמת ודאות גבוהה. הבחירה בין שני סוגי הבדיקות תלויה במצב הספציפי של כל אישה, בגורמי הסיכון שלה ובהעדפות האישיות שלה.
בעמוד זה נסקור בפירוט את ההבדלים המהותיים בין בדיקת סקר לבדיקה אבחנתית, נבין מהי בדיקת NIPT כבדיקת סקר, נכיר את הבדיקות האבחנתיות הנפוצות, ונלמד מתי ניתן לשקול כל אחת מהאפשרויות. הבנה מעמיקה של נושא זה תאפשר לך לקבל החלטות מושכלות ומבוססות ידע לגבי מעקב ההיריון שלך.
בדיקת סקר (Screening Test) היא בדיקה שנועדה להעריך את הסיכון או ההסתברות לקיום הפרעה כרומוזומלית או מצב רפואי מסוים, אך אינה מספקת אבחון וודאי. מטרת הבדיקה היא להעריך את הסיכון להפרעה מסוימת. כאשר מתקבלת תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר, יש לפנות לייעוץ גנטי ולקבל אפשרות לבצע בדיקה אבחנתית.
בדיקות סקר בהיריון מבוצעות בדרך כלל באמצעות שיטות לא פולשניות, כמו דגימת דם מהאם או אולטרסאונד. בדיקות סקר כמו בדיקות דם ואולטרסאונד אינן כרוכות בסיכון של בדיקה פולשנית. תוצאות בדיקות סקר עשויות להיות מדווחות כרמת סיכון, כהסתברות או כקטגוריה כגון סיכון נמוך או סיכון מוגבר, בהתאם לסוג הבדיקה.
חשוב להבין שבדיקת סקר אינה מספקת אבחון וודאי. תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר אינה אומרת בהכרח שהעובר סובל מהפרעה, אלא רק שהסיכון גבוה יותר מהממוצע. באופן דומה, תוצאה המצביעה על סיכון נמוך מפחיתה את ההסתברות להפרעה הנבדקת, אך אינה שוללת אותה לחלוטין.
ביצועי בדיקות הסקר משתנים בהתאם לסוג הבדיקה, להפרעה הנבדקת ולמאפייני האוכלוסייה. בדיקת NIPT היא בדיקת הסקר הרגישה והספציפית ביותר לטריזומיות 21, 18 ו-13, אך ביצועי הבדיקה משתנים בהתאם להפרעה, לשיטה ולאוכלוסייה. רגישות, סגוליות וערך ניבוי חיובי אינם אותו מדד. למרות ביצועי הבדיקה הטובים, בדיקות סקר אינן מחליפות בדיקה אבחנתית במקרה של צורך באישור או שלילה של ההפרעה הנבדקת. תוצאה המצביעה על סיכון נמוך ב-NIPT אינה מחליפה את בדיקות האולטרסאונד המומלצות במהלך ההיריון, ובהן סקירת מערכות.
בדיקה אבחנתית (Diagnostic Test) היא בדיקה שיכולה לאשר או לשלול את ההפרעה הספציפית הנבדקת ברמת ודאות גבוהה. בניגוד לבדיקת סקר שמעריכה סיכון, בדיקה אבחנתית בוחנת חומר גנטי מתאים שמתקבל באמצעות דגימת מי שפיר או דגימת סיסי שליה ומספקת תשובה מדויקת לגבי ההפרעה הכרומוזומלית הספציפית שנבדקה.
בדיקה אבחנתית בוחנת חומר גנטי מתאים שמתקבל באמצעות דגימת מי שפיר או דגימת סיסי שליה (CVS), בהתאם לבדיקה ולשלב ההיריון. מי שפיר מכילים תאים שמקורם בעובר, ואילו CVS מבוצעת על רקמה מהשליה. בהתאם לבדיקה הגנטית המבוצעת, ניתן לאשר או לשלול את ההפרעה הספציפית הנבדקת ברמת ודאות גבוהה.
בהתאם לסוג הבדיקה הגנטית המבוצעת על הדגימה, ניתן לאשר או לשלול ברמת ודאות גבוהה את ההפרעה הספציפית הנבדקת. סוג המידע שניתן לקבל תלוי בבדיקה הגנטית שנבחרה, כגון קריוטיפ, שבב כרומוזומלי או בדיקה גנטית ממוקדת.
מי שפיר ו-CVS הן בדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון קטן לאובדן היריון ולסיבוכים נוספים. רמת הסיכון תלויה בין היתר בסוג הפעולה ובנסיבות הרפואיות.
יש להציע לכל אישה בהיריון אפשרויות לסקר כרומוזומלי ואפשרויות לבדיקה אבחנתית, ללא תלות בגיל או ברמת הסיכון. ניתן לבחור בבדיקה אבחנתית מלכתחילה או לשקול אותה לאחר תוצאת סקר המצביעה על סיכון מוגבר, ממצא באולטרסאונד או בהתאם לנסיבות ולהעדפות האישיות. ההחלטה על ביצוע בדיקה אבחנתית היא אישית ותלויה בשיקולים רבים, כולל סוג המידע הרצוי, ההעדפות האישיות והנכונות לקחת את הסיכון הקטן הכרוך בבדיקה.
ההבדלים בין בדיקת סקר לבדיקה אבחנתית הם מהותיים ומשפיעים על הבחירה בין שני סוגי הבדיקות. הבנת ההבדלים הללו היא קריטית לקבלת החלטות מושכלות לגבי מעקב ההיריון.
בדיקת סקר
הערכת סיכון והסתברות לקיום הפרעה - לא אבחון וודאי
בדיקה אבחנתית
יכולה לאשר או לשלול את ההפרעה הנבדקת ברמת ודאות גבוהה
בדיקת סקר
דגימת דם מהאם או אולטרסאונד
בדיקה אבחנתית
דגימת מי שפיר המכילה תאים שמקורם בעובר, או דגימת רקמה מהשליה ב-CVS
בדיקת סקר
לא פולשנית - אינה כרוכה בסיכון של פעולה פולשנית
בדיקה אבחנתית
פולשנית - דורשת חדירה לרחם
בדיקת סקר
אין סיכון פרוצדורלי לעובר הקשור לדגימת דם מהאם
בדיקה אבחנתית
סיכון קטן לסיבוכים ולאובדן היריון
בדיקת סקר
מעריכה סיכון - הביצועים משתנים לפי הבדיקה וההפרעה
בדיקה אבחנתית
יכולה לאשר או לשלול את ההפרעה הספציפית הנבדקת ברמת ודאות גבוהה
בדיקת סקר
תלוי בסוג בדיקת הסקר; NIPT ניתנת לביצוע החל משבוע 10
בדיקה אבחנתית
סיסי שליה מבוצעת בישראל משבוע 11 עד סוף שבוע 13; מי שפיר מבוצעת בישראל בדרך כלל משבוע 16 עד סוף שבוע 22
ההבדל המרכזי בין בדיקת סקר לבדיקה אבחנתית הוא שבדיקת סקר מעריכה סיכון ללא סיכון של בדיקה פולשנית אך אינה מספקת אבחון וודאי, בעוד בדיקה אבחנתית יכולה לאשר או לשלול את ההפרעה הנבדקת ברמת ודאות גבוהה אך כרוכה בסיכון קטן. בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות הן שתי אפשרויות שונות לקבלת מידע במהלך ההיריון. יש להציג ולהציע את שתי האפשרויות, והבחירה לבצע בדיקת סקר, בדיקה אבחנתית או שלא לבצע בדיקה גנטית היא אישית ותלויה בהעדפות, בהיסטוריה הרפואית ובייעוץ שמתקבל.
בחירת הבדיקה המתאימה תלויה במצב הספציפי של כל אישה, בגורמי הסיכון שלה, בהעדפות האישיות שלה ובייעוץ רפואי שהיא מקבלת. חשוב להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי כדי להבין את האפשרויות ולקבל החלטה מושכלת.
בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) היא בדיקת סקר מתקדמת. למרות ביצועי הבדיקה הגבוהים, חשוב להבין שהיא עדיין בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית.
בדיקת NIPT מנתחת cfDNA בדם האם, שחלק ממנו מקורו בעיקר בשליה, ומפיקה הערכת סיכון להפרעות כרומוזומליות מסוימות. הבדיקה מבוצעת באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם, בדיוק כמו בדיקת דם רגילה. המעבדה מנתחת את ה-cfDNA באמצעות שיטות מולקולריות ואלגוריתמים סטטיסטיים, בהתאם לטכנולוגיית הבדיקה, ומפיקה הערכת סיכון להפרעות הכרומוזומליות הנבדקות.
מקור ה-cfDNA: הבדיקה מנתחת cfDNA שמקורו בעיקר בשליה, ולא ישירות מהעובר עצמו. במקרים נדירים, ה-cfDNA של השליה עשוי להיות שונה מה-DNA של העובר.
הפרקציה העוברית: הבדיקה תלויה ברמת ה-cfDNA שמקורו בעיקר בשליה בדם האם. אם הרמה נמוכה מדי, התוצאה עשויה להיות לא מסקנתית.
מגבלות טכנולוגיות: למרות הטכנולוגיה המתקדמת, הבדיקה מנתחת שברי cfDNA קטנים שמקורם בעיקר בשליה ולא את הכרומוזומים המלאים של העובר.
בדיקת NIPT היא בדיקת הסקר הרגישה והספציפית ביותר לטריזומיות 21, 18 ו-13. עם זאת, היא עדיין אינה מספקת אבחון וודאי.
יש להציע cfDNA כאחת מאפשרויות הסקר לכל אישה בהיריון לאחר הסבר מתאים. כל אישה רשאית לבחור לבצע או לדחות בדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות. בדיקת NIPT זמינה החל משבוע 10 להיריון, ללא קשר לגיל או לגורמי סיכון. היא מספקת הערכת סיכון להפרעות הכרומוזומליות הנבדקות ללא סיכון של בדיקה פולשנית. עם זאת, חשוב לזכור שהיא בדיקת סקר, ותוצאה המצביעה על סיכון מוגבר מצריכה פנייה לרופא או לייעוץ גנטי לצורך בירור נוסף ושיקול ביצוע בדיקה אבחנתית.
ישנן מספר בדיקות אבחנתיות עיקריות שמבוצעות בהיריון לאישור או שלילה של הפרעות כרומוזומליות. כל בדיקה מתאימה לשלב שונה בהיריון ויש לה יתרונות ומגבלות ספציפיים.
בדיקת מי שפיר מבוצעת בישראל בדרך כלל משבוע 16 עד סוף שבוע 22 להיריון. הבדיקה היא פולשנית וכרוכה בסיכון קטן מאוד לאובדן היריון ולסיבוכים נוספים.
הרופא מכניס מחט דקה דרך דופן הבטן של האם אל תוך שק מי השפיר, תוך הנחיית אולטרסאונד. נלקחת דגימה קטנה של נוזל מי שפיר המכיל תאים שמקורם בעובר. הדגימה נשלחת למעבדה לביצוע הבדיקה הגנטית שנבחרה, כגון קריוטיפ, שבב כרומוזומלי או בדיקה גנטית ממוקדת, בהתאם לצורך הרפואי. זמן קבלת התוצאה משתנה בהתאם לסוג הבדיקה הגנטית המבוצעת על הדגימה.
מתי ניתן לשקול: ניתן לשקול מי שפיר כאשר נדרש מידע אבחנתי, למשל בעקבות תוצאת סקר המצביעה על סיכון מוגבר, ממצא חריג באולטרסאונד, רקע גנטי רלוונטי או כאשר האישה מעוניינת בבדיקה אבחנתית מלכתחילה. בישראל הבדיקה מבוצעת בדרך כלל משבוע 16 עד סוף שבוע 22 להיריון.
בדיקת סיסי שליה (CVS) מבוצעת בישראל משבוע 11 עד סוף שבוע 13 להיריון. הדגימה נלקחת מהשליה, וזמן קבלת התוצאות תלוי בסוג הבדיקה הגנטית. הבדיקה פולשנית וכרוכה בסיכון קטן לאובדן היריון ולסיבוכים נוספים.
ישנן שתי שיטות לביצוע CVS: דרך הבטן (transabdominal) או דרך צוואר הרחם (transcervical). בשיטה הראשונה, הרופא מכניס מחט דקה דרך דופן הבטן אל השליה. בשיטה השנייה, הרופא מכניס צינורית דקה דרך צוואר הרחם אל השליה. שתי השיטות מבוצעות תוך הנחיית אולטרסאונד.
מתי ניתן לשקול: ניתן לשקול CVS כאשר נדרש מידע אבחנתי בשלב מוקדם של ההיריון, למשל בעקבות תוצאת סקר המצביעה על סיכון מוגבר, רקע גנטי רלוונטי או כאשר האישה מעוניינת בבדיקה אבחנתית מלכתחילה. בישראל היא מבוצעת בדרך כלל משבוע 11 עד סוף שבוע 13 להיריון.
דגימת דם עוברי היא בדיקה אבחנתית נדירה יותר שמבוצעת במקרים מיוחדים. היא כוללת דגימת דם ישירות מחבל הטבור של העובר ומבוצעת בדרך כלל מהשבוע ה-18 ואילך. הבדיקה כרוכה בסיכון לאובדן היריון ולסיבוכים נוספים.
דגימת דם עוברי מבוצעת בדרך כלל רק כאשר בדיקות אחרות לא הצליחו לספק תשובה חד-משמעית, כאשר יש צורך באבחון מהיר במיוחד, או כאשר יש חשד להפרעות דם או זיהומים עובריים. הבדיקה מבוצעת תוך הנחיית אולטרסאונד, והרופא מכניס מחט דקה דרך דופן הבטן אל חבל הטבור.
חשוב לדעת: דגימת דם עוברי היא בדיקה פולשנית נדירה המשמשת במצבים נבחרים וכרוכה בסיכון לאובדן היריון ולסיבוכים נוספים. היא מבוצעת רק כאשר קיימת התוויה רפואית מתאימה.
יש להציע לכל אישה בהיריון הן אפשרויות לסקר כרומוזומלי והן אפשרויות לבדיקה אבחנתית, ללא תלות בגיל או ברמת הסיכון. הבחירה תלויה בסוג המידע שהאישה מעוניינת לקבל ובהעדפותיה האישיות. להלן מידע על מצבים שבהם ניתן לשקול כל אחת מהאפשרויות.
יש להציע לכל אישה בהיריון אפשרויות לסקר כרומוזומלי ואפשרויות לבדיקה אבחנתית. הבחירה בבדיקת סקר תלויה בעיקר בסוג המידע שהאישה מעוניינת לקבל ובהעדפותיה האישיות, ולא בגיל או ברמת סיכון.
כאשר בוחרים לבצע סקר כרומוזומלי, יש לבחור אסטרטגיית סקר מתאימה ולא לבצע במקביל מספר בדיקות סקר עצמאיות לאותה מטרה ללא התוויה רפואית.
בדיקה אבחנתית יכולה להתאים כאשר נדרש מידע אבחנתי לגבי הפרעה מסוימת:
יש לקבל מידע מקיף על אפשרויות הסקר הכרומוזומלי (כמו NIPT, משולב ראשון ושני) ועל אפשרויות הבדיקה האבחנתית (מי שפיר, CVS). חשוב להבין את ההבדלים ביניהן, את היתרונות והמגבלות של כל אחת, ואת הסיכונים הכרוכים בהן.
לאחר קבלת המידע, כל אישה רשאית לבחור את המסלול המתאים לה: בדיקת סקר (כמו NIPT) לקבלת הערכת סיכון ללא סיכון פולשני, בדיקה אבחנתית לקבלת אישור או שלילה של ההפרעה הנבדקת, או אי-ביצוע בדיקה כלל. הבחירה תלויה בסוג המידע הרצוי, בהעדפות האישיות ובנסיבות הרפואיות.
במקרה שנבחרה בדיקת סקר והתוצאה מצביעה על סיכון מוגבר, חשוב לפנות לייעוץ גנטי לקבלת הסבר מפורט על המשמעות של התוצאה. היועץ הגנטי יציג את האפשרות לבצע בדיקה אבחנתית כמו מי שפיר או CVS לאישור או שלילה של ההפרעה, ויעזור לקבל החלטה מושכלת בהתאם להעדפות האישיות.
ההחלטה על ביצוע בדיקה אבחנתית היא אישית ותלויה בשיקולים רבים. אין חובה לבצע בדיקה אבחנתית גם אם תוצאת הסקר מצביעה על סיכון מוגבר. חשוב להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי, להבין את היתרונות והמגבלות של כל בדיקה, ולקבל החלטה המתאימה למצב הספציפי שלך ולהעדפות האישיות שלך.
למידע נוסף על מושגים קשורים לבדיקות גנטיות בהיריון
cfDNA שמקורו בעיקר בשליה בדם האם - הבסיס לבדיקת NIPT ולהבנת איך בדיקות סקר מודרניות פועלות
הפרעה כרומוזומלית שבה יש שלושה עותקים של כרומוזום במקום שניים - הבסיס לתסמונות דאון, אדוארדס ופטאו
מבנים המכילים את החומר הגנטי בתאים - הבנת מבנה הכרומוזומים חיונית להבנת בדיקות גנטיות
כרומוזומים X ו-Y הקובעים את המין הביולוגי - בחלק מבדיקות NIPT ניתן לבחור בהערכת סיכון לאנאופלואידיות של כרומוזומי המין
שיעור ה-cfDNA שמקורו בעיקר בשליה מתוך כלל ה-cfDNA בדם האם - נדרשת כמות מספקת לצורך הפקת תוצאה, והסף משתנה לפי הטכנולוגיה והמעבדה
פרמטרים סטטיסטיים המתארים את דיוק הבדיקה - הבנתם חיונית להערכת תוצאות בדיקות סקר
מצב שבו בדיקת NIPT אינה מפיקה תוצאה ניתנת לדיווח. במקרה כזה יש לפנות לרופא או ליועץ גנטי לבחינת אפשרויות ההמשך
מחיקה קטנה של חלק מכרומוזום - חלק מהבדיקות המורחבות מציעות הערכת סיכון למיקרו-דלישנים מסוימים. סקר שגרתי למיקרו-דלישנים באוכלוסייה הכללית אינו מומלץ
תשובות לשאלות נפוצות על ההבדלים בין בדיקת סקר לבדיקה אבחנתית
מחברת: לילי מנשה - רכזת תיאום בדיקות NIPT
עודכן לאחרונה: 26 באוקטובר 2026
לילי מנשה מספקת מידע כללי ושירותי תיאום בדיקות NIPT בלבד. היא אינה מספקת ייעוץ רפואי או ייעוץ גנטי.
מקורות: משרד הבריאות, ACOG, SMFM, NIH/MedlinePlus
הצהרה: המידע באתר זה הוא למטרות מידע כללי בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי, ייעוץ גנטי או בדיקה אבחנתית. יש להתייעץ עם רופא או יועץ גנטי מוסמך לקבלת המלצות אישיות.