איך מבצעים בדיקת NIPT? זוהי שאלה חשובה עבור כל אישה בהיריון המעוניינת לבצע את הבדיקה. בדיקת NIPT היא בדיקת סקר לא פולשנית המבוצעת באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם, ללא דיקור הרחם או הליך פולשני ברחם. התהליך כולו פשוט, נוח ומהיר, והוא מתבצע בנוחות הבית שלך ללא צורך בהגעה למעבדה או למרפאה.
הבדיקה מבוססת על ניתוח של מקטעי DNA חופשי שמקורם בעיקר בשליה (cfDNA) הנמצאים בדם האם. במהלך ההיריון, מקטעי DNA אלה חודרים למחזור הדם של האם. באמצעות טכנולוגיית ריצוף דור חדש (NGS), המעבדה מנתחת את רצפי ה-DNA ומעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות שונות, כולל תסמונת דאון, אדוארדס, פטאו והפרעות כרומוזום המין.
שימו לב: NIPT Lab מספקת מידע, ליווי ותיאום ואינה המעבדה המבצעת. הבדיקה מבוצעת במעבדות GGA של סביון דיאגנוסטיקה.
התהליך כולו מתחיל בתיאום טלפוני פשוט עם לילי, רכזת הבדיקות, שתסביר לך על התהליך ותענה על כל שאלה. לאחר מכן, דוגם מוסמך יגיע אלייך הביתה במועד שתבחרי ויבצע לקיחת דם פשוטה. הדגימה מועברת למעבדה לניתוח. התוצאות נשלחות בדרך כלל בתוך 7 ימי עסקים ממועד קליטת דגימה תקינה במעבדה, ולילי זמינה לענות על שאלות לגבי התהליך ומבנה הדוח, ולהפנות לרופא או יועץ גנטי לפרשנות רפואית.
בעמוד זה נסקור בפירוט את כל שלבי התהליך: מהתיאום הראשוני ועד לקבלת התוצאות, מה קורה במעבדה, איך להתכונן לבדיקה, ומה כולל הדו״ח שמתקבל. נלמד על הטכנולוגיה המתקדמת שמאחורי הבדיקה.
בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) היא בדיקת סקר מתקדמת המעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם. הבדיקה מבוססת על ניתוח של מקטעי DNA חופשי שמקורם בעיקר בשליה (cfDNA) הנמצאים בדם האם, ללא דיקור הרחם או הליך פולשני ברחם.
הטכנולוגיה מאחורי הבדיקה היא ריצוף דור חדש (NGS - Next Generation Sequencing), המאפשרת לרצף מיליוני קטעי DNA במקביל ולזהות שינויים כרומוזומליים. המעבדה מנתחת את היחס בין כמות ה-DNA מכרומוזומים שונים ומעריכה האם קיים עודף או חוסר בכרומוזומים מסוימים. שינוי ביחס עשוי להוביל להערכת סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית.
חשוב להבין שבדיקת NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. היא מעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות אך אינה מאשרת או שוללת אותן בוודאות מוחלטת. תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר מצריכה בירור נוסף באמצעות בדיקה אבחנתית כמו מי שפיר או סיסי שליה. למידע נוסף על מתי מבצעים את הבדיקה.
תהליך ביצוע בדיקת NIPT כולל 6 שלבים עיקריים, מהתיאום הראשוני ועד לקבלת התוצאות.
יצירת קשר טלפוני או דרך וואטסאפ עם לילי, רכזת הבדיקות. לילי תסביר על התהליך, תענה על שאלות ותתאם מועד נוח ללקיחת הדם בביתך.
מילוי טופס מידע רפואי הכולל פרטים אישיים, שבוע היריון, היסטוריה רפואית, תרופות, היריון יחיד או תאומים, ובחירה האם לקבל מידע על מין העובר. הטופס נשלח בדרך כלל לפני המועד.
במועד שתואם, דוגם מוסמך מגיע אלייך הביתה עם ציוד סטרילי. הדוגם מבצע לקיחת דם פשוטה מהווריד בזרוע, כ-10 מ״ל דם לשפופרת מיוחדת. התהליך לוקח כ-5 דקות בלבד.
הדגימה מועברת בהתאם לנוהל השינוע למעבדות GGA של סביון דיאגנוסטיקה באשדוד. המעבדה מקבלת את הדגימה, בודקת את איכותה ומתחילה בתהליך הניתוח.
המעבדה מבצעת הפרדה של ה-cfDNA מהדם, ריצוף של רצפי ה-DNA באמצעות טכנולוגיית NGS, וניתוח ביואינפורמטי מתקדם להערכת הסיכון להפרעות כרומוזומליות.
התוצאות נשלחות בדרך כלל בתוך 7 ימי עסקים ממועד קליטת דגימה תקינה במעבדה. לילי זמינה לענות על שאלות לגבי התהליך ומבנה הדוח, ולהפנות לרופא או יועץ גנטי לפרשנות רפואית. במקרה של סיכון מוגבר, מומלץ לפנות לרופא או ליועץ גנטי.
אחד היתרונות הגדולים של בדיקת NIPT הוא שאין צורך בהכנה מיוחדת לפני הבדיקה. זוהי בדיקת דם פשוטה שאינה דורשת צום או כל פעולה מיוחדת אחרת. לגבי תרופות יש להתייעץ עם הרופא המטפל. עם זאת, ישנם מספר דברים שכדאי לדעת כדי שהבדיקה תעבור בצורה חלקה ונעימה.
למרות שאין צורך בהכנה מיוחדת, ישנם מספר דברים שכדאי להביא למועד הבדיקה או להכין מראש. אלה כוללים את הטופס הרפואי שמולא (אם נשלח מראש), תעודת זהות, ופרטי קופת החולים והביטוח הבריאות הפרטי אם יש. בנוסף, כדאי להכין רשימה של שאלות שאולי יש לך לגבי הבדיקה או התהליך.
אם יש לך חשש מלקיחת דם או אם בעבר היו קשיים באיתור ווריד, כדאי לציין זאת בעת התיאום. במידת הצורך, ניתן לתאם ניסיון נוסף. למידע נוסף על מה בודקת הבדיקה.
לקיחת הדם היא השלב המרכזי בתהליך ביצוע בדיקת NIPT. זהו תהליך פשוט ומהיר, והוא מתבצע על ידי דוגם מוסמך ומנוסה שמגיע אלייך הביתה. הדוגם מגיע עם ציוד סטרילי מלא.
הדם נלקח לשפופרת מיוחדת המכילה חומר משמר שמונע קרישת הדם ושומר על איכות ה-DNA. השפופרת מסומנת בברקוד ייחודי המזהה את הדגימה לאורך כל התהליך במעבדה.
אם יש קושי באיתור ווריד, הדוגם ינסה בידיים שונות או יעזר בטכניקות נוספות כמו חימום האזור או שימוש בתחבושת לחץ. יש לעדכן את הדוגם על כל קושי או חשש.
במידה ולא ניתן לבצע את הבדיקה במועד הראשון, ניתן לתאם ניסיון נוסף במועד אחר.
לאחר לקיחת הדם, הדגימה מועברת למעבדה לניתוח. המעבדה מקבלת את הדגימה, בודקת את איכותה ומתחילה בתהליך הניתוח. למידע נוסף על רמת הדיוק של הבדיקה.
לאחר שהדגימה מגיעה למעבדה, היא עוברת תהליך ניתוח הכולל מספר שלבים טכנולוגיים. המעבדה משתמשת בטכנולוגיית NGS (Next Generation Sequencing) לניתוח ה-DNA.
השלב הראשון הוא הפרדת ה-cfDNA (מקטעי DNA חופשי שמקורם בעיקר בשליה) מהדם. המעבדה משתמשת בטכניקות להפרדת פלזמה מהדם ולאחר מכן חילוץ ה-DNA החופשי מהפלזמה.
ה-DNA שחולץ עובר תהליך של הכנת ספרייה, שבו הוא מפוצל לקטעים קטנים ומתויג בסמנים מיוחדים. זה מאפשר לזהות כל קטע DNA ולעקוב אחריו במהלך תהליך הריצוף.
בשלב זה, המעבדה משתמשת במכשיר ריצוף שקורא את רצף הבסיסים של קטעי DNA רבים במקביל. התהליך מזהה את הסדר של הבסיסים (A, T, G, C) בכל קטע DNA.
הנתונים שהתקבלו מהריצוף עוברים ניתוח ביואינפורמטי. המחשבים משווים את כמות ה-DNA מכל כרומוזום לכמות הצפויה, ומחשבים את הסיכון להפרעות כרומוזומליות.
טכנולוגיית NGS מאפשרת לרצף קטעי DNA רבים במקביל ולזהות שינויים כרומוזומליים. הטכנולוגיה מבוססת על ניתוח סטטיסטי של כמות ה-DNA מכל כרומוזום.
אם יש עודף יחסי של DNA מכרומוזום מסוים (למשל, כרומוזום 21), זה עשוי להוביל להערכת סיכון מוגבר לטריזומיה (שלושה עותקים של הכרומוזום במקום שניים). המעבדה משתמשת באלגוריתמים כדי לחשב את הסיכון ולהפיק דו״ח מפורט.
התוצאות נשלחות בדרך כלל בתוך 7 ימי עסקים ממועד קליטת דגימה תקינה במעבדה. במהלך תקופה זו, הדגימה עוברת בקרות איכות. המעבדה בודקת גם את רמת הפרקציה העוברית (אחוז ה-DNA שמקורו בשליה מכלל ה-DNA החופשי), שחייבת להיות מספיקה כדי לאפשר ניתוח. למידע נוסף על תוצאות הבדיקה.
התוצאות של בדיקת NIPT נשלחות בדרך כלל בתוך 7 ימי עסקים ממועד קליטת דגימה תקינה במעבדה. זמן זה כולל את כל שלבי הניתוח במעבדה, בקרות האיכות והפקת הדו״ח המפורט. במקרים מסוימים, התוצאות עשויות להגיע מוקדם יותר, אך חשוב לזכור שזמן האספקה מתחיל מרגע שהדגימה מגיעה למעבדה ועוברת בדיקת איכות ראשונית.
הדו״ח מפורט ומסביר את התוצאות. לכל הפרעה שנבדקה, הדו״ח מציין האם הסיכון נמוך או מוגבר. במידה ובחרת לקבל מידע על מין העובר, גם זה יופיע בדו״ח. הדו״ח כולל גם פרטים טכניים כמו רמת הפרקציה העוברית, שהיא אחוז ה-DNA שמקורו בשליה מכלל ה-DNA החופשי בדם.
בדיקת NIPT היא בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית. היא מעריכה את הסיכון להפרעות כרומוזומליות אך אינה מאשרת או שוללת אותן בוודאות מוחלטת. תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר מצריכה פנייה לרופא או לייעוץ גנטי לצורך בירור נוסף באמצעות בדיקה אבחנתית כמו מי שפיר או סיסי שליה.
מצד שני, תוצאה המצביעה על סיכון נמוך מפחיתה את ההסתברות להפרעות שנבדקו אך אינה שוללת אותן. בדיקה זו אינה מחליפה בדיקות אחרות כמו אולטרסאונד מפורט.
לאחר קבלת התוצאות, לילי זמינה לענות על שאלות לגבי התהליך ומבנה הדוח, ולהפנות לרופא או יועץ גנטי לפרשנות רפואית. אם התוצאה מצביעה על סיכון מוגבר, יש לפנות לרופא או ליועץ גנטי לבירור נוסף ולקבלת הנחיות לגבי השלבים הבאים. למידע נוסף על עלויות והחזרים.
לפני ביצוע בדיקת NIPT, נשים בהיריון שואלות מגוון שאלות לגבי התהליך, ההכנה והתוצאות. להלן מספר שאלות נפוצות שעשויות לעזור לך להבין טוב יותר את התהליך.
לא, אין צורך להגיע למעבדה. השירות כולל הגעת דוגם מוסמך אלייך הביתה במועד שתבחרי. הדוגם מבצע לקיחת דם פשוטה בנוחות הבית שלך.
לקיחת הדם עצמה לוקחת כ-5 דקות בלבד. התהליך כולל איתור הווריד, חיטוי, לקיחת הדם והדבקת פלסטר. הדוגם נשאר עד שהוא מוודא שאת מרגישה בסדר.
לא, אין צורך בצום לפני בדיקת NIPT. את יכולה לאכול ולשתות כרגיל לפני הבדיקה. לגבי תרופות יש להתייעץ עם הרופא המטפל.
אם יש קושי באיתור ווריד, הדוגם ינסה בידיים שונות או יעזר בטכניקות נוספות כמו חימום האזור. במידת הצורך, ניתן לתאם ניסיון נוסף.
הבדיקה משתמשת בטכנולוגיית NGS (Next Generation Sequencing) לניתוח DNA.
תשובות מפורטות לשאלות שנשים בהיריון שואלות לגבי תהליך הבדיקה
נכתב ונערך על ידי
לילי מנשה - רכזת תיאום בדיקות NIPT, ליווי ותיאום בדיקות NIPT משנת 2020
עדכון אחרון
20 באוקטובר 2026
מקורות מידע